Universidade estadual de campinas



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SÍNDROME DO CROMOSSOMO X FRÁGIL: LEVANTAMENTO DA CASUÍSTICA DO DEPARTAMENTO DE GENÉTICA MÉDICA NO PERÍODO DE 1986-2006


Suzana Abramovicz (Bolsista PIBIC/CNPq) e Profa. Dra. Antonia Paula Marques de Faria (Orientadora), Faculdade de Ciências Médicas – FCM, UNICAMP
A síndrome do X frágil (SXF) destaca-se como principal causa hereditária de deficiência mental (DM), com prevalência de 1:4000 homens e 1:8000 mulheres. Inicialmente determinado pela identificação do sítio frágil na região Xq27 [fra(X)], o diagnóstico passou a ser confirmado por estudo do gene FMR1. O primeiro exame vem sendo feito no DGM da FCM-UNICAMP desde 1986, enquanto o segundo foi disponibilizado a partir de 2005. Para avaliar a casuística do DGM e identificar casos com indicação de continuidade da investigação por análise molecular e(ou) de extensão da mesma a outros familiares, foi realizado o presente trabalho. Dados referentes aos indivíduos registrados no período de 1986-2006 como submetidos a exame de cariótipo com pesquisa de fra(X) foram analisados. A casuística incluiu 425 prontuários, mas apenas 245 estavam completos, permitindo aproveitamento das informações. 90% dos indivíduos eram do sexo masculino; houve recorrência familial de DM em 55% dos casos, dos quais 77% ocorreram na família materna; 97% têm exame de cariótipo com pesquisa do fra(X) e 17% fizeram o teste molecular. Foi possível concluir o diagnóstico em 45% dos casos, sendo 73% desses atribuídos a causas genéticas e 33% identificados como SXF. Diversos aspectos relacionados à SXF, em especial quanto ao aconselhamento genético, são discutidos.

Deficiência mental - Síndrome do X-frágil - Estudo gene FMR1


B0064

INVESTIGAÇÃO DE PACIENTES SOB SUSPEITA DE IMUNODEFICIENCIA FAGOCITARIA


Julia Cervellini Yajima (Bolsista PIBIC/CNPq) e Prof. Dr. Antonio Condino Neto (Orientador), Faculdade de Ciências Médicas - FCM, UNICAMP
Na clínica pediátrica são comuns as queixas de infecções de repetição, porém é importante que o pediatra considere a possibilidade de que esse quadro seja causado por defeitos imunológicos primários. A Doença Granulomatosa Crônica (DGC) é uma imunodeficiência causada por alteração no sistema NADPH oxidase das células fagocíticas. O objetivo deste estudo é avaliar aspectos clínicos de pacientes encaminhados a um laboratório especializado, com suspeita de defeito de fagócitos ao nível do sistema NADPH oxidase. Os pacientes foram divididos em dois grupos: grupo I - pacientes com alteração no sistema NADPH oxidase e, portanto, com DGC, e grupo II – pacientes que não apresentaram alteração nesse sistema. Os dados clínicos obtidos foram comparados e submetidos à análise estatística. Resultados parciais da coleta dos dados de setenta e dois pacientes (vinte e três do grupo I e quarenta e nove do grupo II) nos mostraram que o início da investigação de imunodeficiência foi motivado por infecções de repetição com maior frequência no grupo não-DGC (p=0,0024), já no grupo DGC destaca-se o início da investigação por história familiar sugestiva da doença (p=0,0024). As manifestações clínicas que apresentaram importância estatística para DGC são os abscessos profundos (p=0,019) e adenite (p=0.0002).

Imunodeficiência fagocitária - Doença granulomatosa crônica - Análise clínica


B0065

aNÁLISE genético-molecular DA doença granulomatosa crônica secundária à mutação autossômica


Márcia Buzolin (Bolsista PIBIC/CNPq), Dra. Carolina C. Prando Andrade (Co-Orientadora) e Prof. Dr. Antonio Condino Neto (Orientador), Faculdade de Ciências Médicas - FCM, UNICAMP
A Doença Granulomatosa Crônica (DGC) é uma imunodeficiência primária causada pela alteração do sistema NADPH oxidase. 65% dos pacientes apresentam defeitos ligados ao X, e o restante ocorre forma autossômica recessiva, por mutações em seus demais componentes: p22phox, p47phox e p67phox. O objetivo do estudo é a análise genético-molecular em pacientes com diagnóstico de DGC possivelmente autossômica. Foram incluídos no projeto dois pacientes, irmãos, sendo um masculino e outro feminino, com diagnóstico clínico-laboratorial de DGC. Ambos apresentaram início tardio dos sintomas: o paciente masculino aos 13 anos e a feminina aos 11a. O diagnóstico de DGC foi realizado aos 40 e 36 anos, respectivamente. Foi realizada a amplificação do éxon 2 da p47phox para o estudo da deleção GT no início do éxon, e o produto foi submetido ao SSCP. Embora tenha sido notada uma alteração no padrão de migração dos dois pacientes, esse fato não foi confirmado com a repetição do experimento. Os produtos de PCR foram submetidos ao sequenciamento do DNA, e verificada a presença do par de bases GT nos pacientes. Aguardamos a chegada de novas amostras de sangue dos pacientes para a realização de Western Blotting, identificação do componente protéico afetado e caracterização das mutações.

Doença granulomatosa crônica - NADPH oxidase - Imunodeficiência primária


B0066

ESTUDO DOS ASPECTOS GENÉTICO-MOLECULARES EM PACIENTES COM DOENÇA GRANULOMATOSA CRÔNICA LIGADA AO SEXO


Thaís Uyeda (Bolsista SAE/UNICAMP), Carolina Prando (Co-orientadora) e Prof. Dr. Antonio Condino Neto (Orientador), Faculdade de Ciências Médicas - FCM, UNICAMP
A Doença Granulomatosa crônica (DGC) é uma imunodeficiência primária em que a produção de superóxido pela cadeia de NADPH oxidase está alterada. Cerca de dois terços dos casos de DGC resultam de defeitos no gene CYBB, localizado no cromossomo X. O projeto visa a identificação da mutação específica do gene CYBB, através da amplificação do gDNA,(via PCR), seguido de análise de polimorfismo conformacional de cadeia simples (SSCP) e posterior sequenciamento do gDNA amplificado. Neste projeto, os estudos genético-moleculares foram realizados em dez pacientes com história clínica compatível com DGC e falha comprovada no processo de explosão respiratória. Através da análise de polimorfismo conformacional foram encontrados padrões de migração alterados para quase todos os pacientes estudados, exceto um e dentre os 11 éxons estudados o único que não apresentou alteração em qualquer banda foi o éxon 12. Até o momento, sequenciamos dois pacientes suspeitos para mutação no éxon 9 e apenas um deles apresentou-se alterado, no caso uma troca de nucleotídeo que entretanto não altera o aminoácido formado. Os resultados são parciais tendo em vista que o estudo permanece em andamento.

Imunodeficiência primária - Doença granulomatosa crônica - Genético-moleculares


B0067



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